Geeni – Intiimi historia

”Tämän kirjan aiheena on yksi tieteenhistorian voimallisimmista ja vaarallisimmista ajatuksista: geeni, perinnöllisyyden perimmäinen yksikkö ja kaiken biologisen tiedon perusyksikkö. Miten ajatus geenistä syntyi ja kehittyi ja mikä on sen tulevaisuus?” (s. 19)

Amerikkalainen syöpälääkäri Siddhartha Mukherjee (s. 1970) kertoo uutuussuomennoksessaan geenin tarinan hyvin mieliinpainuvalla tavalla. Kerronta muistuttaa tieteisromaania, trilleriä, jossa koetetaan selvittää luonnollisen maailman lainalaisuuksia vuosisatoja kestävän tutkimustyön avulla. Avoimeksi jää, onko geenin tarinan loppu happyend, sadend vai jokin muu.

Ensin geeni oli biologisessa koneessa vaeltava haamu. Myöhemmin siitä tuli kemiallinen viesti.

Mukherjee toimii lääketieteen professorina Columbian yliopistossa. Hänen kirjansa Sairauksien keisari: Syövän elämäkerta (USA 2010) julkaistiin suomeksi vuonna 2016 (Terra Cognita). Tämä Kimmo Pietiläisen suomentama teos voitti Pulitzer-palkinnon 2011.

Kieroon kasvanut sukupuu

Intialaissyntyinen lääkäri on tutkinut vuosia oman sukunsa skitsofreniaa ja sen perintötekijöitä. Geeni-kirjassa nousevat väistämättä esille myös geenitutkimuksen filosofiset ja eettiset ongelmat. Toisinaan kirjoittaja argumentoi rotuhygieniasta, kantasolututkimuksesta kuin geeniperimän vaikutuksesta yksilön terveyteen.

Kerronta alkaa kirjoittajan kotinurkilta Intiasta. Mukherjee esittelee bengalilaisperhettään melkoisella avoimuudella. Surullisista tapauskuvauksista ilmenee, että Mukherjeen suvussa on perinnöllinen taipumus mielisairauksiin, vaikka lääkärin sukulaiset väittävät hartiavoimin muuta. Koska skitsofrenia on ilmeisesti suvun geeneissä, Mukherjeen on ollut pakko ottaa asia puheeksi myös menneiden seurustelukumppaneidensa kanssa.

Tämän jälkeen kirjoittaja esittelee perinnöllisyystutkimusta antiikin Kreikasta lähtien. Esille nousee Pythagoras, kaikkein varhaisin perinnöllisyystutkija. Hetki kuljetaan Platonin ja Aristoteleen matkassa, ennen kuin hypätään 1800-luvulle. Charles Darwinin matkassa kuljetaankin melkoinen tovi monille lukijoille tuttua polkua. Kun Darwin julkaisi Lajien synnyn 1859, hän tiesi koko evoluutioteoriansa olevan sellaisen perustan päällä, jota ei voitu nähdä. Perinnöllisyyden teoria oli vielä tulossa.

Mikä onkaan geeni? Ensin se oli abstraktio, arvoitus tai biologisessa koneessa vaeltava haamu, minkä tahansa ominaisuuden kantaja, joka oli joko periytyvä tai osittain periytyvä. Myöhemmin geenistä tuli kemiallinen viesti, joka sisälsi ohjeen proteiinin rakentamiseksi. Se saattoi myös olla solurakenteen suunnittelua koodaava algoritmi tai prosessin koodausohjeet sisältävä resepti.

Uranuurtaja kasvatti herneitä

1900-luvulla tutkimustekniikan kehittymisen myötä tämä aluksi abstrakti ja hypoteettinen idea pääsi entistä terävämmän ja tarkemman keskittymisen kohteeksi. Loppuhuipentumana James Watson, Francis Crick ja Rosalind Franklin todensivat geenin piilopaikaksi elävän organismin, kuuluisan kaksoiskierteen eli DNA-parin. Geenit oli koottu kromosomeihin kuin helmet naruun. Tutkijat eristivät ja laskivat ne: 21 000 – 23 000 geeniä muodostivat ihmisen perimän eli genomin.

Vähemmän tunnettu kappale perinnöllisyystieteen historiaa tulee Geenissä vastaan, kun ponkaistaan itävaltalaisen Gregor Mendelin (1822–1884) hernetarhaan. Hänet on usein mainittu ”genetiikan isäksi”.

Mendel asui ja vaikutti suurimman osan elämästään Brünnissä (nyk. Brno), joka hänen aikanaan kuului Itävaltaan, mutta nykyisin Tšekkiin. Mendel oli luostarissa koulutettu munkki, josta tuli myöhemmin luostarinsa apotti. Hän oli erittäin kiinnostunut perinnöllisyyskokeista, joita hän teki vuosia herneillä luostarin puutarhassa.

Sattumalla on monesti melkoinen merkitys tieteentekemisessä.

Munkin huolellisesti toteuttamat ja dokumentoimat risteytyskokeet antoivat myöhemmille perinnöllisyystutkijoille vankan empiirisen pohjan jatkaa työtään. Mendel julkaisi elinaikanaan vain kaksi tieteellistä julkaisua, jotka ”löydettiin” vasta vuosikymmenien kuluttua niiden julkaisusta.

Mukherjee käy Mendelin suruvoittoisen tarinan läpi seikkaperäisesti, samalla moneen kertaan painottaen, kuinka sattumalla on monesti melkoinen merkitys tieteentekemisessä. Toisin kuin monet aikansa luonnontutkijat, Mendel uskoi empiirisen tutkimustiedon merkitykseen. Vuosia kestäneiden, kärsivällisyyttä moneen kertaan koetelleiden kokeidensa perusteella hän päätteli, että tietyt herneen ominaisuudet ovat periytyviä. Näiden ominaisuuksien taustalla oli sukupolvesta toiseen kulkeutuvia perintötekijöitä eli geenejä, jotka saattoivat olla vallitsevia eli dominantteja tai peittyviä eli resessiivisiä. Hän pystyi myös osoittamaan, että tietyt ominaisuudet voivat periytyä jälkeläisille toisistaan riippumatta.

Perinnöllisyystutkijana Mendel oli aikaansa edellä peräti 30 vuotta. Hänen oman aikansa biologit olivat omaksuneet ns. taksonomisen biologiakäsityksen, jonka myötä empiiriä tutkimuksia ei arvostettu. Tämän asia muuttui vasta 1900-luvun alussa, jolloin perinnöllisyystutkijat (eli geneetikot) viimein vahvistivat Mendelin uraauurtavat tutkimustulokset ja häntä alettiin pitää genetiikan uranuurtajana. Mendelin mukaan on nimetty kaksi tunnettua biologista lakia eli ns. Mendelin säännöt: erkanemissääntö eli lohkeamissääntö (Law of Segregation) sekä ominaisuuksien vapaan yhdistymisen sääntö (Law of Independent Assortment). Mendelin osoittama sääntö peittyvien ominaisuuksien jäämisestä vallitsevien ominaisuuksien varjoon (Law of Dominance) on perinnöllisyyden perusoppi.

Biologisen tiedon virta on perinnöllisyyttä suurempi

Mukherjeen käsittelyssä perinnöllisyystieteen historia pursuaa varhaiskypsiä neroja (Francis Galton, James Watson, Rosalind Franklin, Theodosius Dobzhansky jne.), vuosia kestäneitä otteluita eri lailla ajattelevien tutkijoiden välillä sekä kiintoisia sattumia, jotka käänsivät siihen asti tehdyn tieteen uuteen uskoon. Galtonin 1880-luvun lopulla muotoilema ns. esivanhempain laki törmäsi 1900-luvun alussa kuin täyttä höyryä kulkenut laiva jäävuoreen, kun Mendelin teorian kannattajat murskasivat sen vuosia kestäneen debatin lopuksi.

Massiivisia joukkokokeita tulee Geenissä vastaan tämän tästä. Tiesitkö, että belgialainen biologi Adophe Quetelet mittasi 1830- ja 1840-luvuilla 5738 sotilaan pituuden ja rinnanympäryksen osoittaakseen tietyn korrelaation näiden kahden ominaisuuden välillä? Belgialainen näki biologiassa samanlaista säännönmukaisuutta kuin tähdissä (hän oli aikaisemmin tähtitieteilijä): mikä tahansa inhimillinen ominaisuus saatettiin kvantitatiivisissa tutkimuksissa teoretisoida kellomaisilla käyrillä.

Mukherjeen kerronta on dramaattista, täsmällistä ja jännittävää. Geeni osoittaa havainnollisesti nykyään niin muodikkaan tarinallistamisen merkityksen tietokirjoittamisessa. Mukherjee ”on eksynyt” aiheensa pariin kielteistä kautta eli syöpätutkijana. Syöpäsoluissahan on tapahtunut geneettisiä virheitä, eli ne ovat genetiikan vääristymiä:

”Tajusin, että syövän tutkiminen tarkoitti myös sen kääntöpuolen tutkimista. Millainen on normaaliuden koodi ennen kuin syöpä vääristää sen? Mitä normaali perimä oikein tekee?” (s. 18)

Mukherjeen mukaan kykymme ymmärtää ja muokata ihmisen perimää muuttaa käsitystämme siitä, mitä ihmisyys tarkoittaa. Jo Aristoteles ajatteli, että ihmiseen oli ladattu iso määrä perinnöllistä tietoa, joka virtasi kuin koodijoki munasolusta alkioon. Vuosisatoja myöhemmin Gregor Mendel tutki tämän tiedon perusrakennetta ja abstrahoi perinnöllisen koodin aakkosia. ”Jos Aristoteles oli kuvaillut tiedon virraksi sukupolvien välillä, niin Mendel oli löytänyt virran pisarat.” (s. 83)

Kykymme ymmärtää ja muokata ihmisen perimää muuttaa käsitystämme siitä, mitä ihmisyys tarkoittaa.

Jo 1900-luvun eli geenin vuosisadan alussa kuitenkin oivallettiin, että biologisen tiedon virta on periaatteena paljon perinnöllisyyttä suurempi. Tiedon virtaus läpäisee koko biologian ja elollisen maailman: perinnöllisten ominaisuuksien siirtyminen on ainoastaan yksi esimerkki biologisen tiedon siirtymisestä. Kaikki biologinen toiminta vaati koodattujen ohjeiden purkamista: alkion kehittyminen, kasvien kurottautuminen kohti valoa, mehiläisten tanssirituaalit, lintujen monimutkaiset soidinmenot jne.

Uusi tieteen kohde eli Mendelin ”periytymisen yksikkö” tarvitsi hyvän nimen. Kesällä 1909 kasvitieteilijä Wilhelm Johanssen lyhensi aiemmin käytössä olleen pangeeni-sanan pelkäksi geeniksi. Kukaan ei tarkkaan ottaen tiennyt, mitä se tarkoitti. Kuten atomi-sana sata vuotta aiemmin, geeni oli alun perin pelkästään teoreettinen käsite.

Geenin määritteli täysin sen tekeminen: geeni oli perinnöllisen tiedon kantaja. Abstraktiona se oli ensin vapaa kaikista hypoteeseista. Mutta ”synnyttyään” geeni-sana alkoi välittömästi saada osakseen kysymyksiä, kyseenalaistuksia ja muita huomioita.

Darwinin serkku keksi ihmisen jalostaminen

Kun 1800-luvun ihmisanatomian ja -fysiologian tutkimus loi pohjan 1900-luvun lääketieteelle, geenien anatomian ja fysiologian hahmottaminen toimi perustana uudelle biologiselle tieteelle, genetiikalle. Genetiikan termit (mm. geenisäätely, rekombinaatio, mutaatio, DNA:n korjaaminen) levisivät nopeasti geneetikkojen tutkimuslehdistä lääketieteen oppikirjoihin ja myöhemmin yleiseen yhteiskunnalliseen ja kulttuuriseen keskusteluun.

Keskustelu eugeniikasta alkoi oikeastaan 1883, kun Charles Darwinin serkku Francis Galton julkaisi Englannissa poleemisen teoksensa Inquiries into Human Faculty and Its Development. Darwin oli kuollut vuotta aiemmin. Teoksen perusidea oli yksinkertainen: jos luonto kykeni eläinpopulaatioissa valikoimaan parhaimmat yksilöt eloonjäämisen arvoisiksi, ihminen voisi tehdä saman kiihdyttämällä ihmisrodun jalostumista.

Rodunjalostusopin (tai ns. ihmisviljelyopin) nimeksi Galton keksi itse eugeniikan. Se oli yhdistelmä kreikan kielen sanoista eu (”hyvä”) ja genesis (”alku, synty”). Hän esitteli ohjelmansa Bloomsburyn herrajoukolle 1904. Itse George Bernard Shaw ja H. G. Wells istuivat eturivissä. Galtonin esitelmä ja sitä seurannut keskustelu olivat lähtölaukaus englantilaiselle eugeniikalle.

Liike levisi nopeasti ulkomaille. Galtonin rotuhygeniateoria otettiin erityisen innostuneesti vastaan Saksassa ja USA:ssa jo ennen ensimmäistä maailmansotaa. Amerikkalaisen liikkeen isä oli eläintieteilijä ja Harwardin professori Charles Davenport. Hänen teostaan Heredity in Relation to Eugenics (1911) käytettiin genetiikan kurssikirjana eri puolilla USA:ta. Samalla teos oli amerikkalaisen rotuhygieenisen liikkeen raamattu.

Rotuhygeniateoria otettiin erityisen innostuneesti vastaan Saksassa ja USA:ssa.

16 vuotta Davenportin teoksen ilmestymisen jälkeen eli vuonna 1927 USA:n korkein oikeus vahvisti ensimmäisen maassa rotuopillisista syistä tehdyn sterilisaation. Amerikkalaiset eugeenikot olivat jo pitkään olleet huolissaan 1920-luvulla kiihtyneestä muuttoliikkeestä. Amerikkaan tulvivat siirtolaiset syöksisivät maan ”rodulliseen itsemurhaan”! Rodullisen rappion rinnalla eugeenikot lanseerasivat geneettisen puhtauden myytin. Päätös 21-vuotiaan Carrie Buckin, ”kolmannen sukupolven imbesillin äidin” steriloimisesta syntyi korkeimmassa oikeudessa äänin 8-1. Päätöstä perusteltiin seuraavasti:

”Koko maailman kannalta on parempi, ettei yhteiskunta odota degeneroituneiden jälkeläisten teloittamista rikoksesta tai anna näiden imbesillien nääntyä nälkään avuttomuuttaan, vaan estää selkeästi sopimattomia yksilöitä jatkamasta sukuaan. Pakollisia rokotuksia puoltava periaate on kyllin laaja kattamaan myös munanjohdinten katkaisemisen.” (s. 96)

Mendelin ensimmäisistä hernekokeista oli kulunut 62 vuotta tähän hetkeen. Osavaltioiden tukemat sterilointiohjelmat levisivät koko USA:han. Amerikkalaiset oli vallannut spartalainen henki: vammautunut tai jälkeenjäänyt lapsi oli suuri henkilökohtainen ja kansallinen onnettomuus. Räikeimmillään eugeniikka oli amerikkalaisissa maatalousnäyttelyissä 1920-luvulla. Niissä järjestettiin Laadukkaimpia lapsia -kisoja 1-2-vuotiaille lapsille. Ihmiset jonottivat katsomaan näitä kilpailijoita kuin karjaa samalla, kun lääkärit ja hoitajat mittasivat lasten fyysisiä ominaisuuksia hampaista ja kallonkoosta lähtien. ”Kelpoisimmiksi” lapsiksi äänestetyt pääsivät laajasti esille julisteissa sekä aikakaus- ja sanomalehdissä. Itse Davenport laati standardoidun arviointilomakkeen kelpoisimpien lasten arvioimiseksi.

Teoreettinen käsite löytyy kromosomista

Tästä kului oikeastaan varsin vähän aikaa natsismin nousuun ja saksalaisen sovelletun biologian hirmutekoihin II maailmansodan aikoina. Kun 1930-luvun natsit käyttivät genetiikkaa työkaluna rotupuhdistuksissaan, sitä vastoin vastaavan ajan Neuvostoliitossa tiedemiehet ja älymystö uskoivat tosissaan, ettei periytymisessä olisi ollut mitään sisäsyntyistä ja että geenit olisivat ainoastaan porvareiden keksimä harha. Jos valtio kansalaisineen vaati puhdistamista, se ei onnistuisi geneettisesti valikoimalla (kuten Natsi-Saksassa ajateltiin), vaan yksilöiden uudelleenkoulutuksella. Neuvostodoktriinia pönkitettiin Trofim Lysenkon kyseenalaisilla kokeilla, joissa vehnälajikkeita ”opetettiin” Siperiassa kestämään kylmiä ja kuivia oloja!

Kansallissosialistien nopeasti 1930-luvun alussa hyväksymää sterilointilakia seurasivat melko nopeasti saksalaisen väestön karmeat sisäiset puhdistustoimet. II maailmansodan aikana saksalaisten geneettiset kokeet huipentuivat Auschwitzissa Josef Mengelen julmiin kaksostutkimuksiin. Saksalaisten hirvittävyydet pilasivat genetiikan brändin vuosiksi. Geenistä oli tullut ”yksi historian vaarallisimmista ideoista” 1900-luvun puoliväliin mennessä. Eugeenikoilta ja muilta kiihkoilijoilta oli jäänyt huomiotta muuan Mukherjeen alleviivaama seikka: vaikka ihmisen monimuotoisuus on valtava, rotujen välillä monimuotoisuus on vähäistä.

Geeni-teoksen kiintoisin tarina liittyy geenin löytämiseen solun sisältä. Sen etsinnän historia muistuttaa nykyisen kosmologian tai avaruudentutkimuksen kohteiden ”metsästämistä”: ensin kohde abstrahoitiin teoreettiseksi käsitteeksi ja sen jälkeen alkoi jopa vuosikymmeniä kestänyt empiirinen vaihe kohteen havaitsemiseksi.

Geenien historia johti keksinnöstä toiseen kuin helminauha.

Geenin kohdalla etsintä kulminoitui ensin kromosomien havaitsemiseksi solun sisällä, ja sen jälkeen alkoi löytyä viitteitä geenin varsinaisesta sijaintipaikasta kromosomeissa. Geenien historia johti keksinnöstä toiseen kuin helminauha. Oivallettiin, ettei yksi geeni vastaakaan yhtä ominaisuutta (esim. ihmisellä) vaan tietyn ominaisuuden (esim. hiustenvärin) takana saattoi olla useampien geenien yhteisvaikutus. Erittäin hieno keksintö oli se, kun huomattiin geenien pystyvän liikkumaan solusta ja eliöstä toiseen. Osaltaan tämäkin asia kertoi jotain tärkeää luomakunnan monimuotoisista mekanismeista, jotka varmistivat elämän säilymisen voimakkaiden ympäristömuutosten aikana.

Geenin molekyylimallia abstrahoi ensimmäisten joukossa Nobelilla palkittu kvanttiteoreetikko Erwin Schrödinger kirjassaan What is Life? (1944):

”Schrödinger esitti, että geenin täytyi koostua hyvin erikoisesta molekyylistä; sen täytyi olla ristiriitaisuuksien molekyyli. Molekyylin oli oltava kemiallisesti säännönmukainen, muuten kopioinnin ja siirtämisen tapaiset rutiiniprosessit eivät onnistuisi. Samaan aikaan sen täytyi kyetä tavattomaan epäsäännöllisyyteen, sillä mikään muu ei selittäisi perinnöllisyyden valtavaa monimuotoisuutta. Molekyylin täytyi pystyä kantamaan suuret määrät tietoa, mutta sen täytyi silti olla kyllin tiivis, jotta se pystyi pakkautumaan soluihin.” (s. 147)

Myöhemmin Mukherjee tuo pitkän kaavan mukaan esille 1950-luvun monivaiheiset tutkimusprosessit, joilla DNA:n molekyylirakenne saatiin lopulta selville. Nobelit aiheesta annettiin Maurice Wilkinsille, James Watsonille ja Francis Crickille. Rakennetta tuskin olisi saatu selville ilman Rosalind Franklinin röntgendiffraktiokuvia. Franklin menehtyi kuitenkin syöpään 37-vuotiaana vuonna 1958 – eikä ehtinyt saada löydöistään Nobelia.

Todistaako vai kumoaako geenit Jumalan olemassaolon?

Mukherjee viipyy ansiokkaan pitkään kuuluisien geenitutkijoiden taustatekijöiden parissa.  Hän esittelee ja erittelee sivukaupalla kirjoja ja kirjailijoita, joihin Darwin, William Bateson, Mendel ja muut gurut perehtyivät kehitysvuosinaan ja tutkijanuransa alussa. Esimerkiksi Darwinin ajatuksiin opiskeluvuosinaan vaikuttivat eniten kaksi hyvin erilaista kirjaa. Niistä ensimmäinen oli Dalstonin entisen kirkkoherran William Paleyn teos Natural Theology (1802). Tästä teoksesta Darwin löysi kirkkaimmillaan ajatuksen Luojan pakollisesta olemassaolosta. Luontoon päti sama logiikka kuin hienosti valmistettuun taskukelloon ja sen valmistaneeseen kelloseppään: kaikki hienosti ”rakennetut” eliöt oli luonut äärimmäisen taitava suunnittelija, jumalallinen kelloseppä eli Jumala.

Toinen Darwiniin syvästi vaikuttanut teos oli A Preliminary Discourse on the Study of Natural Philosophy (1830), jonka oli kirjoittanut tähtitieteilijä sir John Herschel. Tämän mukaan luonto vaikutti ensi silmäyksellä hyvin monimutkaiselta ja kompleksiselta, mutta tarkempi tutkimus osoittikin muuta. Tieteen keinoin oli mahdollista eritellä monimutkaisilta näyttävien ilmiöiden syyt ja seuraukset. Liike oli seurausta esineeseen kohdistuneesta voimasta, lämpeneminen taas energian siirtymisestä ja ääni ilman värähtelystä. Herschel oli täysin vakuuttunut, että samalla tavoin voitaisiin selittää myös biologisten ilmiöiden kausaliteetit.

Puhuttaessa elämän synnystä on aina oltu tekemisissä paitsi mysteerien kanssa, myös terveen järjen ja hulluuden rajamaaston kanssa.

Elämän syntyä pohdiskellessaan Herschel ei lähtenyt haastamaan jumalallista luomiskertomusta. Mutta entä sen jälkeen, kun elämä oli luotu? Tätä kysymystä oli jo helpompi käsitellä. Herschel näki luonnossa valtavan määrän monimutkaisuutta, jonka selitykseksi hän ehdotti vakavissaan muuntumista. Jo tällä hän nousi perinteisen tyyppistä taksonomiaa vastaan, jota pappistaustaiset luonnontieteilijät piti arvossa sen kummemmin kyseenalaistamatta. Taksonomiaa eli kasvi- ja eläinlajien luokittelua tehtiin pohtimatta tarkemmin luonto-opin perusteita. Herschelin edustama mekanistinen tarkastelutapa oli kielletty, koska se uhkasi horjuttaa jumalallisen luomisopin perustaa.

Mitä merkitystä tällä on? Puhuttaessa elämän synnystä tai alkuperästä taikka muuntelusta on kautta luonnontieteen historian oltu tekemisissä paitsi mysteerien kanssa (Herschel puhui kuvaavasti mysteerien mysteeristä), myös terveen järjen ja hulluuden rajamaaston kanssa. Kun väittely on aika ajoin leimahtanut ilmirovioksi, vastapuolen mollaaminen jopa järkensä menettäneeksi on ollut enemmän kuin tavallinen tilanne! Ja tälle kentälle Darwin astui oman vallankumouksellisen teoriansa kanssa.

Tutkimus on intohimoa ja kilpailua

Geeni sisältää valtavasti kaikille käyttökelpoista tietoa. Esimerkiksi syövän syntymekanismi tulee esitellyksi kuin sivulauseessa:

”Jokaiseen genomiin sisältyy siis koodit proteiineille, joiden avulla genomi itse kahdentuu. Tämä monimutkaisuuden lisätaso – se että DNA koodaa proteiinia, joka mahdollistaa DNA:n kahdentumisen – on tärkeä, sillä se toimii kriittisenä solmukohtana säätelylle. Muut signaalit ja säätelijät, kuten solun ikä tai ravinnonsaanti, voivat käynnistää tai lopettaa DNA:n kahdentumisen, minkä ansiosta solut valmistavat DNA-kopioita vain silloin kun ovat valmiita jakautumaan. Tällaisessa järjestelyssä piilee oma ongelmansa: kun itse säätelijät villiintyvät, mikään ei estä solua kahdentumasta loputtomiin. Tuloksena on huomattavin sairaus, jonka virheellisesti toimivat geenit saavat aikaan – syöpä.” (s. 196–197)

Tämä on kuvaavaa sikäli, että geenitutkimus onkin ollut perinteisesti kiinnostunut patologiasta eli syövän kaltaisista sairauksista, jotka ovat aiheuttaneet suuria inhimillisiä kärsimyksiä. Sitä vastoin uusi genetiikka on lähtenyt tutkimaan ”normaalia” ihmisyyttä. Kun tähän asti päästään, Mukherjeen sepittämä geenin tarina poikkeaa aikajärjestyksellisestä kurssistaan ja muuttuu aihekeskeisemmäksi. Yleisen genetiikan sijasta aletaan puhua vaikkapa rodun, sukupuolen, seksuaalisuuden, älykkyyden, temperamentin tai persoonallisuuden genetiikasta.

Kun Mukherjee vie lukijansa genetiikan historian läpi, hän tarinoi kiintoisasti siitä, kuinka tieteelliset löydöt ovat edenneet, sekä lukuisista mielenkiintoisista hahmoista, jotka liittyvät genetiikan historiaan. Edistysaskeleita on aina seuranneet seuraavan tutkijasukupolven ongelmanasettelu ja vuosien harmaansävyinen työjakso, jonka päätteeksi kohotetaan maljat uuden edistysaskeleen kunniaksi. Ja monesti myös Nobel-palkinnoille.

Tieteellisten läpimurtojen taustalta löytyi yleensä kaksi yhteistä tekijää. Ensinnäkin oli henkilö (tai joukkue), jolla oli suoranainen pakkomielle ymmärtää tietty genetiikan näkökohta tai ratkaista jokin kaikkia askarruttava ongelma. Tutkijat omistivat työhön lukemattomia tunteja toistamalla ja parantamalla kokeita, kunnes läpimurto tapahtui. Toisaalta voitiin nähdä useita henkilöitä tai joukkueita, jotka pyrkivät ratkaisemaan saman ongelman samanaikaisesti. Silloin kisattiin hiki hatussa, kuka voittaisi ensimmäisenä taistelun aikaa vastaan. Geeni dokumentoi ja dramatisoi tällaista kilpailua useammankin kerran.

Äärimmäisen kekseliäs perimä pusertaa monin tavoin monimutkaisuutta yksinkertaisuudesta.

Geenin kiintoisimpia yhteenvetoja on geneetikkojen kokoama ”ihmisen käyttöopas”. Ihmisen perimästä on laskettu noin 3,2 miljardia DNA-kirjainta. Perimä on jakaantunut hämmästyttävällä tavalla 23 kromosomipariin useimmissa keho soluissa. Geenejä on yhteensä 20 687. Määrä, joka vastaa ainoastaan 2 % perimästämme, on vajaat kaksituhatta pienempi kuin madolla, 12 000 vähemmän kuin maissilla ja 25 000 vähemmän kuin riisillä tai vehnällä. Äärimmäisen kekseliäs perimä pusertaa monin tavoin monimutkaisuutta yksinkertaisuudesta. Se on aina valmis kehittymään. Perimä kantaa menneisyyttä mukanaan. Sen vuoksi perimässä on paljon roinaa, jolla ei ole käyttötarkoitusta.

Mukherjeen tekstissä tulee vastaan ihmeellisyyksiä toisensa jälkeen. Dramatiikkaa genetiikan historiasta ei puutu. Perustutkimusta tehneet geneetikot olivat valmiita uhraamaan vuosia jonkin perusasian toteamiseksi. Yksi heistä oli Cambridgen tutkija Sydney Brenner, joka 1960-luvun puolivälissä alkoi etsiä sellaista pieneliötä, jonka kautta kyettäisiin ratkaisemaan solunkehityksen määräytymisen arvoitus. Eliön piti olla niin pieni ja yksinkertainen, että sen joka ainoa solu voitiin laskea. Tämän lisäksi solujen kehitystä oli voitava seurata sekä ajassa että paikassa.

Pitkän etsinnän tuloksena Brennerin tutkimuskohteeksi valikoitui Caenorhabditis elegans eli sukkulamato. Pääsyynä valintaan oli huomio, että täyskasvuisilla sukkulamadoilla oli aina sama määrä soluja, joko 959 (kaksineuvoisilla hermafrodiiteilla) tai 1031 (koirailla). Pysyvä luku tarjosi avaimen uuteen universumiin. Neljä englantilaistutkijaa alkoi määrittää sukkulamadon eri solujen kehitysvaiheita 1970-luvun alussa. Uuvuttava ja yksitoikkoinen työ päättyi 1970-luvun lopussa, kun sukkulamadon jokaisen 959 solun kehitys oli jäljitetty alkuperäiseen soluun. Tutkimustyön aikana tutkijat olivat kärsineet hallusinaatioista kerran jos toisenkin. Brennerin tiimin työn seurauksena oli kuitenkin ainutlaatuinen kehityskartta solun kohtalosta. Sen myötä seuraavan sukupolven tutkijat saattoivat aloittaa solulinjojen kehityshistoriaa ja identiteettiä koskevat empiiriset kokeet. Solut toimivat niihin koodatun suunnitelman mukaan kuin kello. Geneettisen kellokoneiston käytyä tarpeeksi monta tuntia tuloksena oli sukkulamato, jonka anatomiassa ei ollut sattumia, ei mysteereitä, ei monitulkintaisuutta eikä kohtaloa.

Geenien vuosisata

Mukherjee puhuu varsin vähän kasvien ja eläinten genetiikan tuloksena syntyneistä keksinnöistä, jotka ovat parantaneet esimerkiksi maataloutta merkittävästi. Genetiikan lopullinen päämäärä ja missio on aina ollut ihminen, hänen toimintansa ymmärtäminen. Harvat 1960-luvun geneetikoista pystyivät ennustamaan geneettisten tekniikoiden kehittämistä ja kehittymistä uusien asioiden valmistamiseksi biokemiallisella, solutasolla ja organismin tasolla. 1970-luvun alkupuolella syntyneet tekniikat antoivat geneetikoille mahdollisuuden ottaa DNA:ta eri lajeista, suunnitella uusia geenejä ja tuottaa jopa kloonin klooneja. Genetiikka esiintyi ensin julkisuudessa eugeniikkana, sen jälkeen biotekniikkana.

Genetiikan lopullinen päämäärä ja missio on aina ollut ihminen.

Mukherjee kuvaa runsaasti geneetikkojen keskinäisiä suhteita heidän tehdessä vuosikymmeniä töitä yhdessä ja erikseen erilaisten genetiikan kysymysten selvittämiseksi. Geenitutkijat kokivat yhden ristiriitaisimmista hetkistä Asilomarin konferenssissa Kaliforniassa 1975, kun biologit, lääkärit ja lakimiehet kokoontuivat keskustelemaan yhdistelmä-DNA:han liittyvistä vaaratekijöistä. Uuden genetiikan valmistujaisseremonia oli monille juhlaa, toisille pettymys, kolmansille sodanjulistus. Mukherjeen haastattelema Marianne Dieckmann kertoi tunnelmista:

”Kyky muokata geenejä oli suuri mullistus perinnöllisyystieteessä. Olimme oppineet uuden kielen. Meidän täytyi vakuuttaa itsemme ja kaikki muutkin siitä olimme tarpeeksi vastuullisia käyttämään sitä.” (s. 252)

Aiemmin mainittu Carrie Buck, joka oli ollut uuden, vaikutusvaltaisen tieteen ensimmäisiä uhreja, kuoli hoitokodissa 1989, 76-vuotiaana. Hän syntyi ja kuoli vuosisadalla, jota voi kutsua geenin vuosisadaksi. Buckin sukupolvi todisti genetiikan elpymisen kunnon tieteeksi, sen siirtymisen julkisen keskustelun kohteeksi ja vääristymisen valtiollisen ohjailun ja eugeniikan välineeksi. Sodan jälkeen tämä sukupolvi näki genetiikan nousevan biologian keskeiseksi teemaksi ja auttavan sairauksien luonteen ymmärtämisessä.

Genomi eli perimä on väripaletti, ei maalaus. Mukherjee selvittää perusteellisesti, mikä merkitys ulkoisella ympäristöllä on siihen, millainen ihminen tietyllä perimällä tulee. Ympäristövaikutukset vaikuttavat merkittävästi kemiallisiin kytkimiin, joissa geenit kytketään päälle ja pois päältä. On siis liian yksinkertaistettua väittää, että tietyt geenit johtavat deterministisesti tiettyihin asioihin tai että geenimme määräisivät fyysisen ja henkisen identiteettimme.

Avaruusmatka planeetalta toiselle

Natasha Vilokkinen on kokenut ja palkittu tieto- ja kaunokirjallisuuden suomentaja, joka on toiminut tietokirjasuomennoksista jaettavan J. A. Hollo -palkinnon raadissa. Massiivinen Geeni-suomennos on komea kuin Mannerheimin ratsastajapatsas. Suuri ansio on, että Vilokkinen on saanut sujuvaksi amerikkalaisen bestseller-kirjoittajan monitahoisen argumentoinnin ja värikkään tarinankuljetuksen. Mukherjeen tieteellinen kieli on saanut suomennoksessa asun, jota pystyy lukemaan ja ymmärtämään jopa kaltaiseni humanistilukija.

Matka genetiikan historian läpi alkaa muinaisista kreikkalaisista.

Vilokkinen on ansioitunut suomentajana aikaisemminkin. Hän on itse saanut J. A. Hollo -palkinnon vuonna 2010 suomennettuaan esimerkillisesti amerikanunkarilaisen Karl Polanyin taloushistoriallisen klassikkoteoksen Suuri murros – aikakautemme poliittiset ja taloudelliset juuret (Vastapaino 2009; alkuteos USA 1944). Vilokkiselta ilmestyi 2017 kansantajuinen opas tietokirjasuomentamisesta nimellä Tiedontuojat. Opas tietokirjan suomentajalle (Vastapaino). Myös tämä teos painottaa hyvän suomen kielen ja täsmällisen sisältökuvauksen merkitystä – mistä molemmista Geeni antaa havainnollisen esimerkin.

Geenin tarina muistuttaa avaruusmatkaa planeetalta toiselle: tiettyjen valovuosien päässä toisistaan poiketaan ”pysäkeillä”, joissa huomataan vanhan matkan päättyneen ja uuden alkaneen. Kiehtova matka genetiikan historian läpi alkaa muinaisista kreikkalaisista ja heidän varhaisista perintöteorioistaan. Kirjan viimeisissä luvuissa kuvataan biotekniikan, geeniterapian ja perimän nykyaikaista tutkimusta sekä tulevaisuuden suuntaviivoja.

Oman DNA:n selvittäminen maksaa 80–300 €. Sylkinäyte lähetetään alan yritykseen (esim. 23andMe). Tuloksena on halutun tarkkuuden raportti siitä, kuinka geenisi tekevät sinusta ainutlaatuisen ihmisen. Testeihin ei voi välttämättä luottaa kovin. Minkä vuoksi, siitäkin Siddhartha Mukherjeen Geeni-teos antaa arvokkaita vihjerivejä.